7. GENÉTICA Y HERENCIA

 GENÉTICA Y HERENCIA

“La genética es la rama de la biología que estudia la herencia y los mecanismos por los que los genes se heredan o actúan para que en el organismo se manifiesten determinadas características.”

Principios de la Herencia

1. Los genes son las unidades de la herencia que determinan las características de un organismo.

2. Los cromosomas, localizados en el núcleo celular, son los portadores de los genes.

3. Las tres leyes de Mendel se explican con base en el comportamiento de los cromosomas durante la mitosis.

1865: Gregorio Mendel realizó sus primeros trabajos con plantas de chícharo.

Los primeros trabajos de Gregor Mendel (1822-1884) los realizó en ciertas variedades de plantas de  chícharo (Pisum sativum), las cuales presentaban siete diferentes caracteres.

Mendel propuso que cada carácter de la planta estaba controlado por un par de factores separados, cada uno proveniente de un progenitor. Los factores corresponden a las unidades genéticas que conocemos como gen. Utilizó letras como símbolos para representar los pares de genes, empleó letras mayúsculas para mostrar genes dominantes y minúsculas para los genes recesivos. A los organismos de línea pura se les denomina homocigotos, ya que poseen dos factores iguales para una característica y aquellos que presentan dos factores diferentes son llamados heterocigotos o híbridos.

Los trabajos que efectúo Gregorio Mendel lo condujeron a elaborar sus leyes:

• "Los cromosomas están en pares y los factores de Mendel  están en pares."
• "Los cromosomas se separan en la meiosis y los factores de Mendel se separan en la formación de gametos. "
• "Los pares de cromosomas se reparten de forma independiente al igual que los factores de Mendel. "

Herencia ligada al sexo.

Las mujeres tienen como par 23 dos cromosomas sexuales X y los hombres un cromosoma X y uno Y. Así, en la formación de un cigoto éste será XX o XY, dependiendo de qué cromosoma lleve el espermatozoide que fecunda el óvulo. Esta es la manera por la cual en las especies en que los machos son los individuos heterogaméticos, el cromosoma sexual es el que determinará el sexo de la progenie. La herencia ligada al sexo se refiere a la transmisión de aquellas características, cuyos genes están localizados en el cromosoma sexual X. En el ser humano la hemofilia, el daltonismo y la fenilcetonuria son anomalías que están determinadas por genes que se encuentran en el cromosoma X y no existen en el cromosoma Y.

La hemofilia es una enfermedad en la cual la sangre no coagula normalmente. La coagulación ocurre por una serie compleja de reacciones, en las que cada una depende de la presencia de ciertos factores proteicos en el plasma sanguíneo. La falla para producir una proteína esencial del plasma conocida como factor VIII, da como resultado la forma más común de hemofilia A, que está asociada con un alelo recesivo de un gen que es llevado en el cromosoma X.

En el daltonismo, la mayor parte de las formas de ceguera parcial al color (no se distingue entre el rojo y el verde) son anomalías genéticas hereditarias asociadas al sexo. En la fenilcetonuria o PKU se carece de la enzima hepática fenilalanina hidroxilasa; cuando esta enzima falta o es deficiente, la fenilalanina y sus productos de degradación anormales se acumulan en el torrente sanguíneo y en la orina. Estos productos son dañinos para las células del sistema nervioso y pueden llegar a ocasionar retardo mental profundo, la PKU es causada por un alelo recesivo en estado homocigoto.

Mutaciones

Una mutación es un cambio permanente en la estructura del ADN la cual puede ocasionar alteraciones visibles en el organismo. Entre los agentes que causan mutaciones figuran los rayos X, los rayos ultravioleta, los compuestos radiactivos y una diversidad de sustancias químicas (benceno, asbesto, formaldehído) a estos agentes se les conoce como mutagénicos. La mayoría de las mutaciones ocurren “espontáneamente” lo que significa que no conocemos los procesos físicos y químicos que las provocan. En general se dice que las mutaciones ocurren al azar en cualquier célula de un organismo, ya sea somática o reproductora.

Mutaciones Generales

• Espontáneas. Se producen sin causa específica
• Puntuales. Se deben a la sustitución inadecuada de una sola base nitrogenada
• Inducidas. Son causadas debido a los efectos de un agente conocido
• Letales. Pueden ocasionar la muerte
• Silenciosas. No causan sustitución en los aminoácidos y pueden pasar inadvertidas

Mutaciones Cromosómicas

• Deleción o supresión. Donde un segmento del cromosoma se pierde o rompe
• Translocación. Unión de fragmentos cromosómicos con un cromosoma no homólogo
• Duplicación. El fragmento de un cromosoma se une a un cromosoma homólogo y aparece repetido.
• Inversión. Un segmento cromosómico se rompe y se vuelve a unir, pero en forma invertida a la secuencia original.
• Inserción. Lha sección del cromosoma se introduce en otro lugar del mismo, o en otro cromosoma.

Ingeniería Genética  

Las aplicaciones de la genética son muy amplias y variadas, ya que en la segunda mitad del siglo xx, gran parte de las investigaciones biológicas se orientaron hacia este campo con el fin de mejorar, directa o indirectamente, la vida de los seres humanos.

- Pruebas de paternidad

- Organismos transgénicos

- Clonación

- Terapia Genética

Vocabulario

• Gen o gene: unidad básica de herencia, cada miembro de un par de ellos se llama alelo.
• Alelo: formas alternativas de un gen, que ocupan un locus en un cromosoma.
• Cromosoma: base física de la herencia, conformado por genes.
• Locus: posición específica que tiene un gen en un cromosoma (loci -plural).
• Fenotipo: características físicas de los individuos, lo que se puede ver o medir.
• Genotipo: la constitución genética del individuo.
• Homocigoto: un individuo que presenta dos alelos iguales para un gen.
• Heterocigoto: individuo que en su genotipo presenta un par de alelos diferentes.